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Detección no invasiva para la detección del síndrome de Down

Detección no invasiva para la detección del síndrome de Down

El nuevo método ofrece la máxima precisión en el cribado prenatal y no implica dolor en comparación con los métodos tradicionales, ya que se utiliza en todos los países de la Unión Europea.

MedLife trae un nuevo método utilizado en la detección del embarazo en el primer trimestre que permite la detección no invasiva del síndrome de Down, así como otras anomalías cromosómicas. El nuevo método utiliza el software Astraia y el analizador Brahms-Kryptor, que están aprobados por la Fetal Medicine Foundation, una fundación dirigida por el profesor Nicolaides, Londres.

Hasta ahora, en Rumania, el cribado prenatal con el fin de detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas, especialmente en mujeres embarazadas mayores de 35 años, cuyo riesgo de estas anormalidades aumenta significativamente, utiliza un método de cribado que implica investigaciones invasivas: amniocentesis o biopsia de trofoblasto.

A diferencia del método tradicional, el nuevo método de detección ha demostrado ser mucho más eficiente que la detección de anomalías fetales. Esto implica recolectar una muestra de sangre materna para medir el nivel sérico de los dos productos placentarios (fracción libre de β-hCG y PAPP-A) y realizar una ecografía a las 11-13 semanas y 6 días de embarazo para medir el espacio libre de se examinan la región posterior del cuello fetal (translucencia nucal), se examinan el hueso nasal y el hueso maxilar fetal, se evalúa el flujo sanguíneo a través de la válvula tricúspide del corazón fetal y hacia el conducto venoso 8; Todos estos elementos de ultrasonido pueden ser marcadores de anomalías cromosómicas y especialmente de la trisomía 21 - Síndrome de Down.

El nuevo método aumenta la tasa de detección del riesgo de síndrome de Down en el futuro niño, a más del 95%

Todos estos elementos bioquímicos y de ultrasonido se interpretan en el contexto de la edad materna, utilizando el software de la Fundación de medicina fetal, adjunto al software Astraia. Los resultados de la prueba se entregan en un máximo de 24 horas.

"Estamos encantados de haber logrado implementar este método moderno en Rumanía, que permite la detección de anomalías fetales con mayor precisión y sin dolor. A través de este, llegamos al apoyo de todas las mujeres embarazadas, pero especialmente las mayores de 35 años, que anteriormente requería una gran cantidad de procedimientos de aborto traumático y de alto riesgo para identificar si el feto tiene ciertos defectos de nacimiento. Por lo tanto, el nuevo método de detección reduce sustancialmente el número de mujeres embarazadas que necesitan una prueba invasiva, por debajo del 3%, y al mismo tiempo, la tasa de detección del síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas aumenta de menos del 50% a más del 95% ", dijo el Dr. Dragos Albu, Coordinador del Centro de Medicina Fetal Materna y Reproducción Humana, dentro de MedLife.

Cabe destacar que este es un procedimiento de detección, no un método de diagnóstico. La amniocentesis es la que finalmente hace el diagnóstico. Por lo tanto, el procedimiento que usa el software Astraia NO reemplaza la amniocentesis, pero ayuda a las mujeres embarazadas mayores de 35 años (con un mayor riesgo de síndrome de Down). Por lo tanto, si después de la prueba de Astraia el resultado es de bajo riesgo, la mujer embarazada puede evitar realizar una amniocentesis, que es un método invasivo.

En la misma línea de modernización y aumento de la complejidad de la detección prenatal, el laboratorio de MedLife y el compartimento de diagnóstico prenatal también introdujeron una prueba cuádruple, destinada a la detección de anomalías cromosómicas en el segundo trimestre, el método reconocido internacionalmente, debido a la precisión de los resultados.

El síndrome de Down (trisomnia 21) es un trastorno cromosómico (un trastorno de nacimiento, que está presente en el niño desde la concepción) causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Los cromosomas son estructuras microscópicas, presentes en cada célula en cada tejido del cuerpo y transportan el plano de todas las características que heredamos. Este plan se lleva a cabo en forma de un mensaje codificado presente en una sustancia química llamada ADN.

En Rumania no hay estadísticas de las personas diagnosticadas con síndrome de Down, pero considerando que la incidencia es de aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos, se estima que hay alrededor de 30,000 personas con este síndrome en todo el país.

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