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Síndrome de Alport o nefritis hereditaria.

Síndrome de Alport o nefritis hereditaria.

El síndrome de Alport o nefritis hereditaria es una enfermedad genética que se caracteriza por patología renal, sordera y trastornos de la visión. Es una enfermedad que se hereda de los padres y que daña los pequeños vasos sanguíneos en los riñones. La detección más rápida de la enfermedad permite el control eficiente de la evolución y evita complicaciones. La condición es bastante rara y afecta principalmente a los hombres. Pero las mujeres pueden transmitir el afecto de los niños, incluso si no muestran síntomas de la enfermedad y no tienen una forma activa de la enfermedad.

¿Qué causa el síndrome de Alport?

Como dije, la nefritis hereditaria es una condición genética que se hereda y es causada por una mutación de un gen que tiene el papel de codificar la estructura de una proteína llamada colágeno. Es la base del tejido conectivo (que se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en los niveles auditivo, óptico y renal).

Los factores de riesgo para la aparición del síndrome de Alport o la nefritis hereditaria son:

  • la enfermedad renal en la fase termina en parientes masculinos;
  • antecedentes familiares con síndrome de Alport;
  • glomerulonefritis;
  • pérdida de audición antes de los 30 años;
  • nefritis etc.

¿Cuáles son los síntomas de la nefritis hereditaria?

La enfermedad daña los pequeños vasos sanguíneos en los riñones, llamados glomérulos, que se utilizan para filtrar los desechos. No aparecen síntomas al inicio de la enfermedad. Pero la destrucción progresiva de los glomureles conduce a la aparición de sangre en la orina y puede disminuir la efectividad del sistema de filtración de desechos en los riñones. Hay una pérdida progresiva de la función renal. En las mujeres, el trastorno se manifiesta de forma leve y a veces sin síntomas. Pero en los hombres los síntomas aparecen y empeoran rápidamente. Estos incluyen:

  • color anormal de la orina;
  • hinchazón de los tobillos, pies y plantas;
  • la presencia de sangre en la orina;
  • disminución o pérdida de visión, más frecuente en hombres;
  • pérdida de audición (especialmente en hombres);
  • hinchazón del área alrededor de los ojos, etc.

La evolución de la enfermedad puede ser extremadamente rápida y puede progresar a la fase terminal desde una edad bastante temprana (entre la adolescencia y hasta los 40 años).

¿Qué complicaciones pueden ocurrir?

Es importante ir al médico tan pronto como note los primeros signos de esta enfermedad. Si los síntomas y problemas asociados con la nefritis hereditaria no se controlan a tiempo, pueden ocurrir efectos secundarios permanentes e irreversibles:

  • insuficiencia renal crónica;
  • pérdida de visión
  • enfermedad renal fatal;
  • sordera permanente, etc.

¿Cómo se trata el síndrome de Alport?

El propósito de los tratamientos incluye monitorear y controlar la evolución de la enfermedad, así como tratar o mejorar los síntomas. Lo más importante para controlar la afección es mantener la presión arterial bajo control. Puede ser necesario el tratamiento de la insuficiencia renal crónica para controlar la nefritis hereditaria. Esto incluye cambios en la dieta, restricciones de líquidos y otros tratamientos. Si se encuentra en una etapa avanzada, se usa diálisis o trasplante de riñón. La cirugía de corrección de cataratas (una enfermedad asociada con la enfermedad) puede ser una medida necesaria que el médico puede recomendar.

A diferencia de los demás, la pérdida auditiva parece ser permanente e irreparable, si ocurre. Las personas que llegan a tener este problema son dirigidas a especialistas que aprenderán lenguaje de señas y orientación efectiva sobre su integración social. El asesoramiento genético y las investigaciones pueden ser necesarias ya que es una condición hereditaria.

¿Se puede prevenir la nefritis hereditaria?

Dado que es una enfermedad genética, que se transmite por vía hereditaria, no se puede prevenir. Pero conocer los factores de riesgo e informar al médico sobre los antecedentes familiares de este síndrome ayuda a los médicos a detectar y controlar la enfermedad en una etapa temprana, para que el niño pueda llevar una vida normal.

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