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Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan

pregunta:

- Me gustaría saber dónde y cómo puedo aclarar una sospecha del síndrome de Marfan, que tengo con respecto a mi hijo adolescente.

Respuesta:
Síndrome de Marfan Es una de las enfermedades genéticas hereditarias más comunes, con una incidencia de entre 1 / 10,000 y 1 / 5,000 habitantes e igualmente afecta a hombres y mujeres. Esto es causado por una anomalía autosómica dominante de un gen en el cromosoma 15 (tiene mutaciones de alta frecuencia, por lo que la enfermedad también ocurre en niños de padres sanos) que codifica una proteína llamada fibrilina, con un papel esencial en la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. La falta de soporte estructural de fibrilina en diferentes tejidos causa una serie de graves consecuencias, especialmente a nivel musculoesquelético, cardíaco y ocular.


Síndrome de Marfan Es una de las enfermedades genéticas hereditarias más comunes, con una incidencia de entre 1 / 10,000 y 1 / 5,000 habitantes e igualmente afecta a hombres y mujeres. Esto es causado por una anomalía autosómica dominante de un gen en el cromosoma 15 (tiene mutaciones de alta frecuencia, por lo que la enfermedad también ocurre en niños de padres sanos) que codifica una proteína llamada fibrilina, con un papel esencial en la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. La falta de soporte estructural de fibrilina en diferentes tejidos causa una serie de graves consecuencias, especialmente a nivel musculoesquelético, cardíaco y ocular.
Se caracteriza por el deterioro del sistema locomotor (hiperestauralidad, aracnodactilia, deformación torácica e hiperlaxitud ligamentosa), del aparato cardiovascular (prolapso mitral valvular con insuficiencia mitral, insuficiencia aórtica, aneurisma aórtico con disección) y deterioro ocular (dislocación cristalina) manchas de "café con leche" en la piel) y la aparición de tumores en el sistema nervioso, lo que causa ceguera y parálisis.
El síndrome de Marfan presenta una variedad de expresiones fenotípicas, lo que significa que los pacientes no se ven muy bien entre sí, los aspectos clínicos son diferentes y más evidentes a medida que envejecen, por lo que el diagnóstico a menudo es más difícil en niños que en adultos.
El diagnóstico se realiza en base al examen clínico que revela las anormalidades típicas. Para el diagnóstico del síndrome de Marfan, en ausencia de antecedentes familiares positivos, los criterios principales son necesarios en el caso de afectar al menos 2 órganos y la participación de un tercer órgano. En el caso de antecedentes familiares del síndrome de Marfan, solo se necesita un criterio importante en el daño de un órgano y un criterio menor en la afectación del otro órgano.

Criterios de Berlín para el diagnóstico del síndrome de Marfan


Los criterios de Berlín (revisado en 1986) para el diagnóstico del síndrome de Marfan se clasifica en varios tipos:
Criterios esqueléticos - se requieren al menos 2 criterios principales o un criterio mayor y 2 criterios menores para el diagnóstico.
Criterios esqueléticos principales
  • Pectus carinatum (esternón prominente)
  • Pectus excavatum (esternón obstruido) que requiere cirugía
  • Relación disminuida de distancias de vértice-sínfisis púbica / sínfisis púbica-suelo debajo de 0.85
  • Aumento de la relación brazo / altura sobre 1.05
  • Signo de puño (la policía y el índice se superponen cuando rodean la articulación radiocarpiana contralateral)
  • Señal policial (Steinberg) (policía flexionada en la palma más allá del borde cubital de la mano)
  • Escoliosis con ángulo superior a 20 o espondilolistesis
  • Deformidad de la pierna en peso planovalg
  • Protrusión acetabular de cualquier grado (observada en la radiografía AP de la pelvis)
    Criterios esqueléticos menores
  • Pectus excavatum de gravedad moderada
  • Hiperlaxitud articular
  • Arco palatino ojival
  • Dolicocefalia, hipoplasia de la malaria, enoftalmia, retrognición, hendiduras palpebrales oblicuas
    Criterios oculares - se requieren criterios principales o 2 criterios menores para el diagnóstico.
    Criterio mayor
  • Ectopia lentis (luxación de la lente)
    Criterios menores
  • Córnea plana
  • Extensión del eje del globo ocular (medido por ultrasonido)
  • Iris hipoplásico o musculatura ciliar hipoplásica que causa miopía
    Criterios cardiovasculares - un criterio mayor o un criterio menor son suficientes para el diagnóstico.
    Criterios principales
  • Dilatación de la aorta ascendente.
  • Disección de la aorta ascendente.
    Criterios menores
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Dilatación de la arteria pulmonar en ausencia de una causa obvia en pacientes menores de 40 años.
  • Calcificación del anillo de la válvula mitral en pacientes menores de 40 años.
  • Dilatación o disección de la aorta descendente torácica o abdominal en pacientes menores de 50 años.
    Criterios pulmonares - Se requiere un criterio menor para el diagnóstico.
    Criterios principales
  • No existe
    Criterios menores
  • Neumotórax espontáneo
  • Burbujas apicales
    Criterios relacionados con la piel y las meninges. - El criterio principal o un criterio menor son necesarios para el diagnóstico.
    Criterios principales
  • Eczema dural resaltado por resonancia magnética o tomografía computarizada
    Criterios menores
  • Estrías atróficas, no asociadas con la carga o tensiones mecánicas
  • Hernias recurrentes o postoperatorias.
    Criterios basados ​​en la historia familiar. - Se requiere un criterio importante para el diagnóstico.
    Criterios principales
    Padre, hijo o hermano / hermana que cumple uno de los criterios:
  • La presencia de la mutación que causa el síndrome de Marfan a nivel del gen FBN1
  • La presencia de un haplotipo heredado del gen FBN1, asociado con el diagnóstico del síndrome de Marfan en la familia
    Criterios menores no existe
    En conclusión, sería aconsejable establecer el diagnóstico, realizar las investigaciones necesarias y elegir la estrategia terapéutica, en un servicio de Reumatología.